TRASPOSONI: TIPOLOGIE E CARATTERISTICHE - GEOGRAFÍA - 2026

Il trasposone o gli elementi trasponibili sono frammenti di DNA che possono cambiare la sua posizione nel genoma. L'evento del movimento è chiamato trasposizione e possono spostarsi da una posizione all'altra, all'interno dello stesso cromosoma, o cambiare cromosoma. Sono presenti in tutti i genomi e in numero significativo. Sono stati ampiamente studiati su batteri, lievito, Drosophila e mais.

Questi elementi sono divisi in due gruppi, tenendo conto del meccanismo di trasposizione dell'elemento. Quindi, abbiamo i retrotrasposoni che utilizzano un intermedio di RNA (acido ribonucleico), mentre il secondo gruppo utilizza un intermedio di DNA. Quest'ultimo gruppo sono i trasposoni sensus stricto.

I "geni saltanti" o trasposoni sono stati scoperti nel mais (Zea mays). Fonte: pixabay.com

Una classificazione più recente e dettagliata utilizza la struttura generale degli elementi, l'esistenza di motivi simili e l'identità e le somiglianze del DNA e degli amminoacidi. In questo modo vengono definite sottoclassi, superfamiglie, famiglie e sottofamiglie di elementi trasponibili.

Prospettiva storica

Grazie alle indagini condotte sul mais (Zea mays) da Barbara McClintock a metà degli anni Quaranta, è stato possibile modificare la visione tradizionale secondo cui ogni gene aveva un posto fisso su un particolare cromosoma, e un posto fisso nel genoma.

Questi esperimenti hanno chiarito che alcuni elementi avevano la capacità di cambiare posizione, da un cromosoma all'altro.

In origine, McClintock ha coniato il termine "elementi di controllo", poiché controllavano l'espressione del gene in cui erano inseriti. Gli elementi sono stati successivamente chiamati geni saltanti, geni mobili, elementi genetici mobili e trasposoni.

Per molto tempo, questo fenomeno non è stato accettato da tutti i biologi ed è stato trattato con un certo scetticismo. Oggi, gli elementi mobili sono pienamente accettati.

Storicamente, i trasposoni erano considerati segmenti di DNA "egoisti". Dopo gli anni '80 questa prospettiva ha cominciato a cambiare, poiché è stato possibile identificare le interazioni e l'impatto dei trasposoni sul genoma, dal punto di vista strutturale e funzionale.

Per questi motivi, sebbene la mobilità dell'elemento possa essere deleteria in alcuni casi, può essere vantaggiosa per popolazioni di organismi - analogo a un "parassita utile".

Caratteristiche generali

I trasposoni sono pezzi discreti di DNA che hanno la capacità di mobilitarsi all'interno di un genoma (chiamato genoma "ospite"), creando generalmente copie di se stesso durante il processo di mobilizzazione. La comprensione dei trasposoni, delle loro caratteristiche e del loro ruolo nel genoma è cambiata nel corso degli anni.

Alcuni autori ritengono che un "elemento trasponibile" sia un termine generico per designare una serie di geni con caratteristiche diverse. La maggior parte di questi ha solo la sequenza necessaria per la loro trasposizione.

Sebbene tutti condividano la caratteristica di potersi muovere nel genoma, alcuni sono in grado di lasciare una copia di se stessi al posto originale, portando all'aumento degli elementi trasponibili nel genoma.

Abbondanza

Il sequenziamento di diversi organismi (microrganismi, piante, animali, tra gli altri) ha dimostrato che gli elementi trasponibili esistono praticamente in tutti gli esseri viventi.

I trasposoni sono abbondanti. Nei genomi dei vertebrati occupano dal 4 al 60% di tutto il materiale genetico dell'organismo e negli anfibi e in un certo gruppo di pesci i trasposoni sono estremamente diversi. Ci sono casi estremi, come il mais, in cui i trasposoni costituiscono più dell'80% del genoma di queste piante.

Nell'uomo, gli elementi trasponibili sono considerati i componenti più abbondanti nel genoma, con un'abbondanza di quasi il 50%. Nonostante la loro notevole abbondanza, il ruolo che svolgono a livello genetico non è stato completamente chiarito.

Per fare questa figura comparativa, prendiamo in considerazione le sequenze di DNA codificanti. Questi vengono trascritti in un RNA messaggero che viene infine tradotto in una proteina. Nei primati, il DNA codificante comprende solo il 2% del genoma.

Tipi di trasposoni

In generale, gli elementi trasponibili sono classificati in base al modo in cui si muovono attraverso il genoma. Quindi, abbiamo due categorie: elementi della classe 1 e quelli della classe 2.

Articoli di classe 1

Sono anche chiamati elementi RNA, perché l'elemento DNA nel genoma è trascritto in una copia di RNA. La copia di RNA viene quindi riconvertita in un altro DNA che viene inserito nel sito target del genoma dell'ospite.

Sono anche conosciuti come retro-elementi, poiché il loro movimento è dato dal flusso inverso dell'informazione genetica, dall'RNA al DNA.

Il numero di questi tipi di elementi nel genoma è enorme. Ad esempio, le sequenze Alu nel genoma umano.

Il riarrangiamento è di tipo replicativo, cioè la sequenza rimane intatta dopo il fenomeno.

Articoli di classe 2

Gli elementi della classe 2 sono noti come elementi del DNA. Rientrano in questa categoria i trasposoni che si spostano da soli da un luogo all'altro, senza la necessità di un intermediario.

La trasposizione può essere di tipo replicativo, come nel caso degli elementi di classe I, oppure può essere conservativa: l'elemento viene scomposto nell'evento, quindi il numero di elementi trasponibili non aumenta. Gli oggetti scoperti da Barbara McClintock appartenevano alla classe 2.

In che modo la trasposizione influisce sull'ospite?

Come accennato, i trasposoni sono elementi che possono muoversi all'interno dello stesso cromosoma o passare a uno diverso. Tuttavia, dobbiamo chiederci in che modo la forma fisica dell'individuo è influenzata dall'evento di trasposizione. Ciò dipende essenzialmente dalla regione in cui l'elemento viene trasposto.

Pertanto, la mobilizzazione può influire positivamente o negativamente sull'ospite, inattivando un gene, modulando l'espressione genica o inducendo la ricombinazione illegittima.

Se l'idoneità dell'ospite viene drasticamente ridotta, ciò avrà effetti sul trasposone, poiché la sopravvivenza dell'organismo è fondamentale per la sua perpetuazione.

Pertanto, è stato possibile individuare nell'ospite e nel trasposone alcune strategie che aiutano a ridurre l'effetto negativo della trasposizione, ottenendo un equilibrio.

Ad esempio, alcuni trasposoni tendono a inserirsi in regioni non essenziali del genoma. Pertanto, l'impatto della serie probabilmente minimo, come nelle regioni dell'eterocromatina.

Sul lato host, le strategie includono la metilazione del DNA, che riesce a ridurre l'espressione dell'elemento trasponibile. Inoltre, alcuni RNA interferenti possono contribuire a questo lavoro.

Effetti genetici

La trasposizione porta a due effetti genetici fondamentali. Prima di tutto, causano mutazioni. Ad esempio, il 10% di tutte le mutazioni genetiche nel topo sono il risultato di riarrangiamenti dei retroelementi, molti di questi sono regioni codificanti o regolatorie.

In secondo luogo, i trasposoni promuovono eventi di ricombinazione illegittima, con conseguente riconfigurazione di geni o interi cromosomi, che generalmente portano con sé eliminazioni di materiale genetico. Si stima che lo 0,3% delle malattie genetiche nell'uomo (come le leucemie ereditarie) sia derivato in questo modo.

Si ritiene che la riduzione della forma fisica dell'ospite dovuta a mutazioni deleterie sia la ragione principale per cui gli elementi trasponibili non sono più abbondanti di quanto non lo siano già.

Funzioni degli elementi trasponibili

Inizialmente si pensava che i trasposoni fossero genomi di parassiti che non avevano alcuna funzione nei loro ospiti. Oggigiorno, grazie alla disponibilità di dati genomici, è stata prestata maggiore attenzione alle loro possibili funzioni e al ruolo dei trasposoni nell'evoluzione dei genomi.

Alcune sequenze regolatorie putative sono state derivate da elementi trasponibili e sono state conservate in vari lignaggi di vertebrati, oltre ad essere responsabili di diverse novità evolutive.

Ruolo nell'evoluzione dei genomi

Secondo una recente ricerca, i trasposoni hanno avuto un impatto significativo sull'architettura e l'evoluzione dei genomi degli esseri organici.

Su piccola scala, i trasposoni sono in grado di mediare i cambiamenti nei gruppi di collegamento, sebbene possano anche avere effetti più rilevanti come notevoli cambiamenti strutturali nella variazione genomica, come delezioni, duplicazioni, inversioni, duplicazioni e traslocazioni.

Si ritiene che i trasposoni siano stati fattori molto importanti che hanno modellato le dimensioni dei genomi e la loro composizione negli organismi eucariotici. Esiste infatti una correlazione lineare tra la dimensione del genoma e il contenuto di elementi trasponibili.

Esempi

I trasposoni possono anche portare a un'evoluzione adattativa. Gli esempi più chiari del contributo dei trasposoni sono l'evoluzione del sistema immunitario e la regolazione trascrizionale tramite elementi non codificanti nella placenta e nel cervello dei mammiferi.

Nel sistema immunitario dei vertebrati, ciascuno dei numerosi anticorpi viene prodotto mediante un gene con tre sequenze (V, D e J). Queste sequenze sono fisicamente separate nel genoma, ma si uniscono durante la risposta immunitaria attraverso un meccanismo noto come ricombinazione VDJ.

Alla fine degli anni '90, un gruppo di ricercatori ha scoperto che le proteine ​​responsabili della giunzione VDJ erano codificate dai geni RAG1 e RAG2. Questi mancavano di introni e potevano causare la trasposizione di sequenze specifiche in bersagli di DNA.

La mancanza di introni è una caratteristica comune dei geni derivati ​​dalla retrotrasposizione dell'RNA messaggero. Gli autori di questo studio hanno sostenuto che il sistema immunitario dei vertebrati è sorto grazie ai trasposoni che contenevano l'antenato dei geni RAG1 e RAG2.

Si stima che nel lignaggio dei mammiferi siano stati eliminati circa 200.000 inserimenti.

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