- Storia
- Caratteristiche della sindrome di Netherton
- È una patologia frequente?
- Sintomi
- Ittiosi
- Cambiamenti di capelli
- Atopia
- Altre alterazioni
- Le cause
- Diagnosi
- Trattamento
- Riferimenti
La sindrome di Netherton è una rara malattia genetica della pelle. A livello clinico si caratterizza per la presentazione di una classica triade sintomatologica di atopia, ittiosi e alterazioni strutturali del capello. Molte delle persone colpite sviluppano anche altri tipi di alterazioni come ritardo dello sviluppo generalizzato, disabilità intellettiva o anomalie immunologiche.
La sua origine eziologica è associata alla presenza di mutazioni specifiche nel gene SPINK5, essenziale per la produzione della proteina LEKT1. Oltre allo studio clinico, nella diagnosi è fondamentale effettuare uno studio immunoistochimico tramite biopsia cutanea. D'altra parte, è importante eseguire un test genetico per confermare la sua presenza.
Non esiste una cura per la sindrome di Netherton. Il trattamento medico dipenderà dalle complicazioni mediche, tuttavia, di solito si basa sull'intervento dermatologico e sul follow-up di varie misure igieniche.
Storia
Questa sindrome è stata inizialmente identificata da Comen nel 1949. Nella sua relazione clinica ha fatto riferimento a una donna con un quadro di ittiosi congenita associata alla presenza di lesioni eritematose alle estremità e al tronco. Osservò che le lesioni cutanee acquisivano un doppio bordo squamoso e definì questa condizione medica come ittiosi lineare circonflessa.
Nel 1958 il ricercatore EW Netherton pubblicò un altro rapporto clinico in cui descriveva un caso pediatrico caratterizzato dalla presenza di dermatiti, purezza e anomalie nei capelli (fini e opachi).
Tuttavia, non è stato fino al 2000 quando un gruppo di ricercatori dell'Università di Oxford ha identificato l'alterazione genetica responsabile del decorso clinico della sindrome di Netherton.
Caratteristiche della sindrome di Netherton
La sindrome di Netherton è una malattia ereditaria rara che di solito è caratterizzata da un ampio schema di anomalie dermatologiche. Nelle persone colpite è comune osservare la pelle squamosa, secca e / o arrossata; anomalie dei capelli e una maggiore suscettibilità allo sviluppo di eczemi e ferite cutanee.
Ha un decorso congenito, motivo per cui buona parte delle sue manifestazioni sono presenti dal momento della nascita e possono essere identificate anche nella fase prenatale. Inoltre, può essere accompagnato da importanti patologie immunologiche.
Sebbene sia rara, la sindrome di Netherton è solitamente classificata nel gruppo di patologie note come ittiosi. In campo medico il termine ittiosi viene utilizzato per classificare un numero ampio ed eterogeneo di malattie il cui segno comune è la presenza o lo sviluppo di una pelle squamosa, fragile e secca, simile a quella di un pesce.
Esistono diversi tipi di ittiosi. Pertanto, la sindrome di Netherton è definita come ittiosi circonflessa lineare.
È una patologia frequente?
La sindrome di Netherton è considerata una malattia genetica rara nella popolazione generale. Sebbene la sua effettiva incidenza non sia nota, alcuni studi la collocano a meno di un caso ogni 50.000 persone.
Nella letteratura medica sono stati registrati più di 150 casi diversi, anche se la loro prevalenza potrebbe essere sottostimata. È possibile che il numero di malati sia molto più alto e che le difficoltà diagnostiche rendano difficile la loro identificazione.
I primi sintomi della malattia compaiono solitamente tra la prima e la sesta settimana di vita. Inoltre, la maggior parte dei casi è stata diagnosticata nelle ragazze.
Sintomi
Il decorso clinico di base della sindrome di Netherton è definito da una triade sintomatologica costituita da atopia, ittiosi e alterazioni strutturali dei capelli.
Ittiosi
Il termine ittiosi si riferisce allo sviluppo di cambiamenti dermatologici che provocano la pelle squamosa, secca e fragile. È comune per le persone colpite avere una pelle arrossata generalizzata. Questo tipo di anormalità è spesso indicato come eritroderma o dermatite esfoliativa.
È una condizione grave attraverso la quale la pelle diventa infiammata, squamosa e arrossata a causa di un aumento anormale della circolazione sanguigna.
Un'altra condizione frequente è lo sviluppo dell'eczema. Questa condizione medica di solito comprende un'ampia varietà di lesioni cutanee, compreso lo sviluppo di vescicole (vescicole o formazione palpabile in rilievo di liquido linfatico), papule (area rialzata e ben definita di pochi centimetri di lunghezza) ed eritema (area prodotto gonfio e rossastro della vasodilatazione).
Cambiamenti di capelli
Le anomalie dei capelli sono un'altra caratteristica centrale della sindrome di Netherton. I capelli sono molto fragili, tendono a spezzarsi facilmente quindi non arrivano troppo a lungo. Normalmente, questi tipi di alterazioni sono classificati come "capelli di bambù" o tricoressi invaginate.
Il pelo si deforma strutturalmente, mostrando una forma concava dello stelo che tende a simulare quella del bambù. Questi tipi di anomalie compaiono preferibilmente sulle sopracciglia, piuttosto che sul cuoio capelluto.
Inoltre, è possibile identificare un volume piccolo, molto fragile ea crescita lenta.
Atopia
Facendo riferimento alle anomalie immunologiche che possono accompagnare la sindrome di Netherton nella maggior parte dei casi, possono comparire patologie legate all'atopia e ai processi allergici.
La diatesi atopica è una di queste ed è caratterizzata dallo sviluppo di asma allergico, episodi febbrili, orticaria, angioedema o lesioni eczematose.
In alcuni pazienti è stata descritta un'ipersensibilità a una reazione allergica all'ingestione di alcuni alimenti (noci, uova, latte, ecc.) O alla presenza di agenti ambientali (acari, polvere, capelli, ecc.).
Altre alterazioni
In quelli affetti dalla sindrome di Netherton, possono comparire altri tipi di manifestazioni o complicazioni sistemiche:
- Ritardo della crescita generalizzato : nella maggior parte dei casi le persone colpite nascono prematuramente. Di solito sono bassi in peso e altezza. Durante la fase dell'infanzia tendono a sviluppare gravi problemi nutrizionali.
- Ritardo nello sviluppo cognitivo: sono stati descritti casi con disabilità intellettiva variabile o altri disturbi neurologici come l'epilessia.
- Infezioni ricorrenti: lesioni cutanee e disturbi immunologici tendono a causare processi infettivi su base frequente.
Le cause
L'origine della sindrome di Netherton è in presenza di anomalie genetiche. In particolare, è dovuto a una mutazione nel gene SPINK5, che si trova sul cromosoma 5, nella posizione 5q32.
Questo gene svolge un ruolo importante nella produzione di istruzioni biochimiche per la produzione della proteina LEKT1, essenziale nel sistema immunitario.
Diagnosi
L'identificazione delle caratteristiche cliniche della persona affetta può essere sufficiente per stabilire la diagnosi di sindrome di Netherton. Tuttavia, in molti pazienti i sintomi sono spesso confusi o poco appariscenti, specialmente nelle prime fasi della vita.
L'uso di un esame istopatologico dei cambiamenti della pelle è generalmente raccomandato per escludere altre malattie. Inoltre, è importante effettuare uno studio genetico per identificare anomalie genetiche compatibili con questa sindrome.
Trattamento
Attualmente non esiste una cura per la sindrome di Netherton. Il trattamento è sintomatico e difficile da adattare alle complicanze mediche specifiche di ciascun paziente. I medici specialisti prescrivono spesso agenti topici, emollienti e lozioni idratanti.
Il trattamento di prima linea comprende anche la somministrazione di farmaci antistaminici. Infine, è importante mantenere una buona igiene e cura per controllare l'evoluzione delle lesioni cutanee (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Riferimenti
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