SINDROME DI GOLDENHAR: SINTOMI, CAUSE, TRATTAMENTO - GEOGRAFÍA - 2026

La sindrome di Goldenhar è una delle malformazioni cranio-facciali più comuni. A livello clinico, questa patologia è caratterizzata dallo sviluppo e dalla presentazione di una triade di alterazioni atriali, oculari e vertebrali.

Può anche causare altri tipi di patologie secondarie, come complicanze cardiache, genito-urinarie, tracheopolmonari, disabilità intellettiva e sviluppo ritardato del piscomotore.

La causa specifica della sindrome di Goldenhar non è attualmente nota, tuttavia, è stata correlata a fattori associati a traumi intrauterini, esposizione a fattori ambientali, alterazioni genetiche, tra gli altri.

Per quanto riguarda la diagnosi, è possibile effettuarla in fase prenatale tramite ecografia precoce e transvaginale, mentre in fase neonatale si utilizzano prevalentemente la valutazione clinica e vari esami di laboratorio, tramite esame oftalmologico, uditivo o neurologico.

Infine, il trattamento della sindrome di Goldenhar nelle prime fasi di solito si concentra su interventi medici di supporto vitale. Nelle fasi successive, si basa sulla correzione delle malformazioni cranio-facciali e di altre complicazioni mediche attraverso la partecipazione di un team multidisciplinare.

Questa patologia comporta importanti complicazioni estetiche e funzionali. Sebbene le persone colpite raggiungano una qualità di vita ottimale, con una comunicazione funzionale e un adeguato sviluppo sociale.

Storia

Questa patologia fu inizialmente descritta da Von Arlt nel 1941. Tuttavia, fu solo nel 1952 quando Goldenhar la classificò come patologia indipendente attraverso la descrizione clinica di tre nuovi casi.

Infine, Golin e il suo team (1990) hanno definitivamente identificato la sindrome di Goldenhar come un tipo di displasia oculo-atriale-vertebrale.

Caratteristiche della sindrome di Goldenhar

La sindrome di Goldenhar è una patologia caratterizzata da un ampio gruppo di malformazioni e deformazioni cranio-facciali, di eziologia sconosciuta e di origine congenita o intrauterina.

Inoltre, diversi autori classificano la sindrome di Goldenhar come una patologia poliformativa, cioè un raggruppamento di anomalie e alterazioni con una relazione patogena tra loro, ma senza rappresentare una sequenza invariante in tutti i casi.

Nello specifico, in questa patologia c'è uno sviluppo anormale o difettoso di quelle strutture anatomiche che derivano durante lo sviluppo embrionale della prima e della seconda arcata brachiale.

Gli archi brachiali sono strutture embrionali attraverso le quali viene derivata un'ampia varietà di componenti, organi, tessuti e strutture durante lo sviluppo prenatale.

Si possono distinguere sei archi brachiali che daranno origine alle diverse strutture che compongono la testa e il collo, e nello specifico alla struttura mandibolare, il nervo trigemino, il nervo facciale, la struttura muscolare del viso, il nervo glossofaringeo, diverse componenti muscolari del faringe, esofago, ecc.

Durante la gravidanza, l'incidenza di vari fattori patologici può portare ad uno sviluppo difettoso di queste componenti embrionali, provocando le malformazioni cranio-facciali e vertebrali caratteristiche della sindrome di Goldenhar.

È una patologia frequente?

La sindrome di Goldenhar è considerata una malattia rara o rara con aspetto sporadico. Tuttavia, tra i disturbi che si verificano con le malformazioni cranio-facciali, è il secondo disturbo più comune.

Sebbene i dati statistici su questa patologia non siano abbondanti, si stima che presenti un'incidenza prossima a 1 caso ogni 3.500-5.600 neonati.

Inoltre, questa malattia è presente dalla nascita, a causa della sua natura congenita, e si verifica più frequentemente nei maschi.

Il tasso di presentazione relativo al sesso è 3: 2, con una predilezione maschile significativa.

Sintomi

Principalmente a causa della complessità sintomatologica, la sindrome di Goldenhar presenta un decorso clinico ampiamente eterogeneo.

Pertanto, l'espressione di questa patologia è molto variabile tra i soggetti colpiti, caratterizzata dalla presenza di manifestazioni lievi o appena evidenti, condizione medica complessa e grave.

La sindrome di Goldenhar è caratterizzata dallo sviluppo di malformazioni e anomalie a livello cranio-facciale. Questi agiscono preferenzialmente unilateralmente, in proporzione maggiore alla zona destra della superficie corporea.

Di seguito descriveremo alcune delle manifestazioni cliniche più comuni nelle persone con sindrome di Goldenhar:

Alterazioni cranio-facciali

In generale, le alterazioni che compaiono in quest'area sono fondamentalmente legate alla microsomia cranio-facciale. Cioè, con un'ampia serie di anomalie che influenzano la formazione del cranio e del viso e che sono fondamentalmente caratterizzate da asimmetria e alterazione delle dimensioni delle loro strutture.

Inoltre, compaiono anche altri tipi di manifestazioni come:

- Cranio bifido : questo termine si riferisce alla presenza di difetti nella chiusura del tubo neurale, una struttura embrionale che porterà alla formazione di varie strutture cerebrali, spinali e craniche. In questo caso, si può vedere una fessura nella struttura ossea cranica che può portare all'esposizione del tessuto meningeo o nervoso.

- Microcefalia : questo termine si riferisce a uno sviluppo anormale della struttura cranica a livello globale, che presenta una dimensione o un perimetro cranico più piccolo del previsto per il sesso e la fascia di età cronologica della persona colpita.

- Dolicocefalia : in alcuni pazienti è anche possibile identificare una configurazione cranica allungata e più stretta del solito.

- Plagiocefalia : è anche possibile osservare in alcuni casi un anormale appiattimento della zona posteriore del cranio, soprattutto delle strutture poste sul lato destro. Inoltre, è possibile che si sviluppi uno spostamento del resto delle strutture verso la parte anteriore di esso.

- Ipoplasia mandibolare : anche la struttura mandibolare è significativamente interessata, sviluppandosi in modo incompleto o parziale e portando ad altri tipi di alterazioni orali e facciali.

- Ipoplasia del muscolo facciale: il muscolo facciale è essenziale per il controllo dell'espressione e delle varie attività motorie legate alla comunicazione, al mangiare o all'ammiccamento. Gli individui che soffrono della sindrome di Goldenhar possono svilupparla parzialmente, in modo che una buona parte delle loro funzioni possa essere seriamente compromessa e compromessa.

Disturbi dell'orecchio

La presenza di anomalie legate alla struttura delle orecchie e alla funzione uditiva è un altro dei tratti caratteristici della sindrome di Goldenhar:

- Anotia e microtia : uno dei reperti centrali di questa patologia è la totale assenza di sviluppo delle orecchie (anotia) o il loro sviluppo parziale e difettoso (microtia), caratterizzato dalla presenza di un'appendice cutanea malformata.

- Asimmetria del condotto uditivo : è comune che le strutture che si sviluppano nelle orecchie lo facciano in modo asimmetrico in ciascuna di esse.

- Deficit dell'udito : le alterazioni strutturali e anatomiche compromettono l'acuità uditiva in gran parte delle persone colpite, quindi è possibile identificare lo sviluppo della sordità bilaterale.

Alterazioni oftalmologiche

Oltre alle patologie sopra descritte, gli occhi sono un'altra delle aree del viso che sono interessate nel decorso clinico della sindrome di Goldenhar:

- Anoftalmia e microftalmia : è frequente anche che si verifichino casi di totale assenza di sviluppo di entrambi o di uno dei bulbi oculari (anoftalmia). Inoltre, possono svilupparsi con un volume anormalmente piccolo (microftalmia).

- Asimmetria oculare : normalmente la struttura delle orbite e degli occhi è solitamente differenziale su entrambi i lati.

- Nistagmo : possono comparire movimenti oculari anomali, caratterizzati da spasmi involontari e rapidi.

- Colobomi : questo termine si riferisce a una patologia oculare caratterizzata da un foro o fessura nell'iride.

- Neoplasie : è possibile che si sviluppino anche masse tumorali a livello oculare che influenzano in modo significativo la funzionalità e l'efficienza visiva.

Disturbi della bocca

- Macrogtomia : nonostante la struttura mandibolare possa svilupparsi parzialmente, in soggetti affetti da questa patologia è possibile identificare uno sviluppo esagerato del cavo orale.

- Spostamento delle ghiandole salivari : le ghiandole preposte alla produzione di saliva, e quindi alla continua idratazione delle strutture orali, possono essere spostate verso altre zone che ne ostacolano l'efficiente funzionamento.

- Ipoplasia palatale : il palato è solitamente una delle strutture più colpite, presentando uno sviluppo incompleto caratterizzato dalla presenza di fessure o fistole.

- Malformazioni dentali : l'organizzazione dei denti è generalmente scarsa, in molti casi può rendere difficile articolare il linguaggio o addirittura mangiare.

Disturbi vertebrali e muscolo-scheletrici

Anche la struttura ossea e muscolare del resto del corpo può essere alterata nel decorso clinico della sindrome di Goldenhar. Alcune delle patologie più comuni includono:

- Scoliosi : deviazione e curvatura della struttura ossea della colonna vertebrale.

- Fusione spinale o ipoplasia : la struttura ossea e muscolare che circonda la colonna vertebrale di solito si sviluppa parzialmente o in modo incompleto, causando importanti complicazioni legate alla posizione eretta e al camminare.

- Piede torto : può comparire una deformità del piede caratterizzata da una rotazione patologica della pianta e della punta del piede verso l'interno delle gambe, in un piano trasversale.

Le cause

Come abbiamo notato nella descrizione iniziale, la causa o le cause precise di questo tipo di malformazione cranio-facciale non sono state ancora scoperte.

La letteratura medica fa riferimento alla presenza di fattori legati all'esposizione a fattori ambientali patologici, traumi e interruzioni ematiche intrauterine o alterazioni genetiche.

Autori come Lacombe (2005) associano questa patologia a varie condizioni:

- Sviluppo difettoso del mesoderma, struttura embrionale.

- Assunzione di sostanze chimiche, come droghe e droghe (acido retinoico, cocaina, tamoxifene, ecc.).

- Esposizione a fattori ambientali come erbicidi o insetticidi.

- Sviluppo del diabete gestazionale e altri tipi di patologie.

Diagnosi

Durante la fase embrionale o prenatale è già possibile identificare la presenza di questa patologia, principalmente attraverso l'ecografia di controllo gestazionale.

In caso di sospetto clinico è possibile ricorrere anche all'ecografia transvaginale, la cui efficacia può fornire dati più chiari sulle malformazioni fisiche.

Nella fase neonatale, la risonanza magnetica o la tomografia computerizzata viene solitamente utilizzata per confermare le alterazioni cranio-facciali e muscolo-scheletriche.

Inoltre, è fondamentale valutare in dettaglio tutti i disturbi orali e oftalmologici, ecc., Per progettare il miglior intervento medico possibile.

Trattamento

Sebbene non esista una cura per la sindrome di Goldenhar, è possibile utilizzare una serie di approcci medici per migliorare i sintomi e le complicazioni mediche.

Generalmente, dopo la nascita, tutti gli interventi sono focalizzati su misure di supporto e controllo della sopravvivenza della persona colpita, controllo del cibo, respirazione, sintomi, ecc.

Successivamente, una volta valutate e valutate tutte le caratteristiche cliniche individuali, viene progettato un intervento medico multidisciplinare con la collaborazione di professionisti di diverse aree: chirurgia plastica, maxillo-facciale, ortopedica, oftalmologi, dentisti, ecc.

Tutti gli interventi sono principalmente focalizzati sulla correzione delle anomalie cranio-facciali a livello estetico e funzionale.

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