Il termine fenotipo significa letteralmente "la forma mostrata", e può essere definito come l'insieme delle caratteristiche visibili di un organismo che sono il risultato dell'espressione dei suoi geni e della sua interazione con l'ambiente che lo circonda.
Secondo Manher e Kary nel 1997, il fenotipo di un organismo è semplicemente un insieme di tutti i tipi di tratti o caratteri che esso o uno dei suoi sottosistemi possiede. Si riferisce a qualsiasi tipo di caratteristica fisica, fisiologica, biochimica, ecologica o anche comportamentale.
Variazione fenotipica nel colore degli occhi umani (Fonte: LeuschteLampe tramite Wikimedia Commons)
Questo autore ritiene, quindi, che qualsiasi fenotipo sia il risultato dell'espressione di un sottoinsieme all'interno del genotipo di un organismo che si sviluppa in un particolare ambiente.
Considerato il “padre della genetica”, Gregor Mendel, più di 150 anni fa, fu il primo a studiare e descrivere le caratteristiche ereditabili degli organismi, solo senza coniare i termini moderni che vengono usati oggi.
Fu nel primo decennio del 1900 che Wilhelm Johannsen introdusse alla scienza i concetti fondamentali di fenotipo e genotipo. Da allora, questi sono stati oggetto di molto dibattito, poiché diversi autori li usano per scopi diversi e alcuni testi presentano alcune incongruenze riguardo al loro uso.
Caratteristiche fenotipiche
Dal punto di vista di alcuni autori, il fenotipo è l'espressione fisica di un carattere in un individuo ed è geneticamente determinato. La maggior parte dei fenotipi è prodotta dall'azione concertata di più di un gene e lo stesso gene può partecipare alla creazione di più di un fenotipo specifico.
Le caratteristiche fenotipiche possono essere contemplate a vari livelli, dal momento che si può parlare di una specie, una popolazione, un individuo, un sistema all'interno di detto individuo, le cellule di uno qualsiasi dei loro organi e anche proteine e organelli cellule interne di una data cella.
Se, ad esempio, si parla di una specie di uccello, si possono definire numerose caratteristiche fenotipiche: colore del piumaggio, suono del canto, etologia (comportamento), ecologia, ecc., E questi ed altri tratti possono essere distinti in qualsiasi popolazione di questo specie.
Pertanto, è facile garantire che un individuo di questa ipotetica specie di uccelli possieda anche caratteristiche fenotipiche che lo renderanno visibilmente e quantificabilmente diverso dagli altri individui della stessa popolazione, sia a livello macro che microscopico.
Questo è applicabile a tutti gli organismi viventi: unicellulari o multicellulari, animali o piante, funghi, batteri e archaea, poiché non ci sono due individui identici, sebbene condividano le stesse sequenze di DNA.
Differenze fenotipiche
Due individui possono avere caratteristiche fenotipiche simili che non risultano dall'espressione degli stessi geni. Tuttavia, anche se due individui provengono da un organismo la cui riproduzione è asessuata ("cloni"), questi due non saranno mai fenotipicamente identici.
Questo fatto è dovuto al fatto che esistono molteplici meccanismi che regolano le caratteristiche fenotipiche di un organismo che non dipendono dalla modificazione della sequenza del DNA genomico; cioè, partecipano alla regolazione dell'espressione dei geni che determineranno un certo fenotipo.
Questi meccanismi sono noti come meccanismi epigenetici ("epi" dal prefisso greco "on" o "in"); e generalmente hanno a che fare con la metilazione (aggiunta di un gruppo metile (CH3) alla base citosina del DNA) o con la modificazione della cromatina (il complesso di proteine istoni e DNA che compongono i cromosomi).
Il genotipo contiene tutte le istruzioni genetiche necessarie per la costruzione di tutti i tipi di tessuti in un animale o in una pianta, ma è l'epigenetica che determina quali istruzioni vengono "lette" ed eseguite in ogni caso, dando luogo alla fenotipo osservabile di ogni individuo.
I meccanismi epigenetici sono spesso controllati dai fattori ambientali ai quali un individuo è costantemente sottoposto durante il suo ciclo di vita. Tuttavia, questi meccanismi possono passare da una generazione all'altra indipendentemente dal fatto che lo stimolo iniziale sia stato rimosso.
Pertanto, sebbene molte differenze fenotipiche abbiano a che fare con la presenza di un diverso genotipo sottostante, anche l'epigenetica gioca un ruolo importante nella regolazione dell'espressione dei geni in essa contenuti.
Differenze con il genotipo
Il fenotipo si riferisce a qualsiasi caratteristica espressa in un organismo che abita un determinato ambiente come risultato dell'espressione di un insieme di geni al suo interno. D'altra parte, il genotipo ha a che fare con il compendio dei geni ereditati che un organismo possiede, siano essi espressi o meno.
Il genotipo è una caratteristica invariabile, poiché l'insieme di geni che un organismo eredita è fondamentalmente lo stesso dal concepimento alla morte. Il fenotipo, d'altra parte, può e cambia continuamente durante la vita degli individui. Pertanto, la stabilità del genotipo non implica un fenotipo invariante.
Nonostante queste differenze e nonostante la grande influenza ambientale che esiste, è possibile inferire un fenotipo analizzando il suo genotipo, poiché questo è, in prima istanza, quello che determina il fenotipo. In breve, il genotipo è ciò che determina il potenziale per lo sviluppo del fenotipo.
Esempi
Un buon esempio dell'influenza dell'ambiente ambientale sulla creazione di un fenotipo è quello che si verifica nei gemelli identici (monozigoti) che condividono tutto il loro DNA, come l'utero, la famiglia e la casa; e tuttavia mostrano caratteristiche fenotipiche diametralmente opposte nel comportamento, nella personalità, nelle malattie, nel QI e in altri.
I batteri sono un altro classico esempio di variazione fenotipica correlata all'ambiente, poiché hanno meccanismi complessi per rispondere a condizioni ambientali in rapido e continuo cambiamento. Per questo motivo è possibile trovare sottopopolazioni stabili che presentano fenotipi differenti nella stessa popolazione batterica.
Le piante possono essere considerate come gli organismi che più sfruttano i meccanismi epigenetici per il controllo del fenotipo: una pianta che cresce in un ambiente umido e caldo presenta tratti (fenotipo) diversi da quelli che la stessa pianta esibirà in un ambiente freddo e secco, per esempio.
Un esempio di fenotipo è anche la forma e il colore dei fiori nelle piante, la dimensione e la forma delle ali negli insetti, il colore degli occhi negli esseri umani, il colore del mantello dei cani, le dimensioni e la forma dei statura degli umani, colore dei pesci, ecc.
Riferimenti
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