SPINA BIFIDA: SINTOMI, CAUSE, TIPI, TRATTAMENTO - NEUROPSICOLOGIA - 2024

La spina bifida ( EB ) è un tipo di malformazione o difetto congenito in cui le strutture associate al midollo spinale e alla colonna vertebrale non si sviluppano normalmente nelle prime fasi della gravidanza (Organizzazione Mondiale della Sanità, 2012).

Queste alterazioni causeranno danni permanenti al midollo spinale e al sistema nervoso che possono causare paralisi agli arti inferiori o diverse alterazioni a livello funzionale (Organizzazione Mondiale della Sanità, 2012).

Il termine spina bifida viene utilizzato per definire un'ampia varietà di disturbi dello sviluppo, il cui comune denominatore è una fusione incompleta degli archi vertebrali. Questa malformazione può essere correlata sia a deficit nei tessuti molli superficiali che nelle strutture che si trovano all'interno del canale spinale (Tirapu-Ustarroz et al., 2001).

Questa patologia fa parte delle alterazioni congenite del tubo neuronale. Nello specifico, il tubo neuronale è una struttura embrionale che durante la gestazione si trasforma nel cervello, nel midollo spinale e nei tessuti circostanti (Mayo Clinic, 2014).

A un livello più clinico, la spina bifida è caratterizzata da formazione o sviluppo incompleto di una malattia difettosa a livello del midollo spinale e delle ossa vertebrali (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Inoltre, associato alla spina bifida, è comune l'idrocefalo, una condizione che causa un accumulo anormale di liquido cerebrospinale in diverse aree cerebrali e che può causare deficit neurologici significativi.

Esistono diverse forme di spina bifida che variano in gravità. Quando questa patologia produce alterazioni significative, sarà necessario utilizzare un approccio chirurgico per trattare le alterazioni anatomiche (Mayo Clinic, 2014).

Caratteristiche della spina bifida

La spina bifida è un tipo di disturbo congenito caratterizzato da uno sviluppo incompleto o dalla formazione di diverse strutture legate al cervello, al midollo spinale o alle meningi (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

In particolare, la spina bifida è uno dei più comuni difetti di chiusura del tubo neurale.

Il tubo neurale è una struttura embrionale la cui fusione avviene solitamente intorno ai giorni 18 e 26 di gestazione. L'area caudale del tubo neurale darà origine alla colonna vertebrale; la parte rostrale formerà il cervello e la cavità costituirà il sistema ventricolare. (Jiménez-León et al., 2013).

Nei bambini con spina bifida, una porzione del tubo neurale non riesce a fondersi o chiudersi correttamente, causando difetti nel midollo spinale e nelle ossa della colonna vertebrale (Mayo Clinic, 2014).

A seconda delle aree colpite, possiamo distinguere quattro tipi di spina bifida: difetti del tubo neurale occulto e chiuso, meningocele e mielomeningocele (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

statistica

Negli Stati Uniti, la spina bifida è il difetto del tubo neurale più comune; È stato stimato che colpisce circa 1.500-2.000 bambini degli oltre 4.000 nati vivi ogni anno (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

D'altra parte, in Spagna, tra gli 8 ei 10 bambini su 1.000 nati vivi hanno qualche tipo di anomalia nella formazione del tubo neurale. Nello specifico, più della metà di questi sono affetti da spina bifida (Spina Bifida e Hidrocephaly Spanish Federation of Associations, 2015).

Nonostante ciò, negli ultimi anni si è registrata una diminuzione dell'incidenza della spina bifida grazie all'utilizzo di acido folico in fase di pianificazione della gravidanza e campagne di prevenzione rivolte a operatori sanitari e utenti (Spina Bifida e Federazione Hidrocephaly Española de Asociaciones, 2015).

Tipi di spina bifida

La maggior parte dei rapporti scientifici distingue tre tipi di spina bifida: spina bifida occulta, meningocele e mielomeningocele:

Spina bifida occulta

È la forma più comune e più lieve di spina bifida. In questo tipo, le anomalie strutturali provocano un leggero divario o spazio tra una o più ossa della colonna vertebrale (Mayo Clinic, 2014).

La spina bifida occulta può causare una malformazione di una o più vertebre. Inoltre, l'attributo nascosto implica che l'anomalia strutturale è coperta dal tessuto cutaneo (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Generalmente, non vi è alcun coinvolgimento dei nervi spinali, quindi la maggior parte di coloro che sono affetti da questo tipo di patologia di solito non hanno segni e sintomi evidenti, quindi di solito non hanno problemi neurologici (Mayo Clinic, 2014).

Nonostante ciò, in alcuni casi si possono vedere indicazioni visibili di spina bifida sulla pelle dei neonati (Mayo Clinic, 2014):

• Accumulo di grasso.
• Fossetta o voglia.
• Accumulo di capelli

Circa il 15% delle persone sane ha la spina bifida occulta e non la conosce. Viene spesso scoperto incidentalmente negli studi a raggi X (Spina Bifida Association, 2015).

meningocele

È un tipo raro di spina bifida, in cui le meningi (membrane protettive che si trovano, in questo caso, attorno al midollo spinale, sporgono attraverso gli spazi vertebrali (Mayo Clinic, 2014).

In questo caso, quindi, le meningi tendono a sporgere dall'apertura spinale e questa malformazione può essere nascosta o esposta (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Quando ciò si verifica, il midollo spinale può svilupparsi male, rendendo necessario rimuovere le membrane attraverso procedure chirurgiche (Mayo Clinic, 2014).

In alcuni casi di meningocele, i sintomi possono essere assenti o molto lievi, mentre in altri possono comparire paralisi degli arti, disfunzioni urinarie e / o intestinali (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

mielomeningocele

Il mielomenigocele, o spina bifida aperta, è il tipo più grave. In questa alterazione, il canale spinale rimane aperto lungo vari segmenti spinali, specialmente nella parte centrale o inferiore della schiena. Come conseguenza di questa apertura, le meningi e il midollo spinale sporgono formando un sacco nella parte posteriore (Mayo Clinic, 2014).

In alcuni casi, i tessuti della pelle rivestono il sacco, mentre in altri i tessuti ei nervi spinali sono direttamente esposti all'esterno (Mayo Clinic, 2014).

Questo tipo di patologia minaccia seriamente la vita del paziente e ha anche un significativo coinvolgimento neurologico (Mayo Clinic, 2014):

• Debolezza muscolare o paralisi agli arti inferiori.
• Problemi intestinali e vescicali.
• Episodi convulsivi, soprattutto se associati allo sviluppo di idrocefalo.
• Disturbi ortopedici (malformazioni ai piedi, squilibrio dell'anca o scoliosi, tra gli altri).

Sintomi

La presenza / assenza di sintomi e la gravità della loro presentazione dipenderà in gran parte dal tipo di spina bifida di cui soffre la persona.

Nei casi di spina bifida occulta, questa alterazione può presentarsi in modo asintomatico, senza mostrare segni esterni. Tuttavia, nel caso del meningocele, possono apparire segni o segni fisici sulla pelle nel sito della malformazione spinale (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

In generale, è il Mielomeningocele, l'alterazione che causerà più segni e sintomi sia fisicamente che neurologicamente. A causa dell'esposizione diretta, il danno al midollo spinale può causare (NHS, 2015):

• Paralisi totale o parziale delle gambe.
• Incapacità di camminare e adottare posture diverse.
• Perdita di sensibilità.
• Sulla pelle delle gambe e nelle regioni vicine.
• Intestino e incontinenza urinaria.
• Sviluppo dell'idrocefalo.
• Difficoltà di apprendimento.

Le persone con spina bifida hanno un livello intellettuale "normale"?

La maggior parte delle persone con spina bifida ha un'intelligenza normale, coerente con le aspettative per la loro età e il livello di sviluppo.

Tuttavia, lo sviluppo di patologie secondarie come l'idrocefalo può causare danni al sistema nervoso che si traducono in diversi deficit neuropsicologici e difficoltà di apprendimento.

L'idrocefalo si sviluppa quando si verifica un accumulo anomalo di liquido cerebrospinale (CSF) che inizia ad essere immagazzinato nei ventricoli cerebrali, facendoli allargare e quindi i diversi tessuti cerebrali vengono compressi (Tirapu-Ustarroz et al., 2001).

L'aumento dei livelli del liquido cerebrospinale, l'aumento della pressione intracranica e la compressione delle diverse strutture cerebrali causeranno una serie di alterazioni neuropsicologiche di particolare importanza, soprattutto quando le persone colpite sono nell'infanzia (Tirapu-Ustarroz et al. al., 2001).

Le alterazioni neuropsicologiche possono apparire riflesse in:

• Abbassamento dei punteggi QI.
• Deficit di abilità motorie e tattili.
• Problemi di elaborazione visiva e spaziale.
• Difficoltà nella produzione del linguaggio.

Le cause

La causa specifica della spina bifida non è attualmente nota esattamente. Nonostante ciò, nel panorama medico e scientifico c'è un accordo sul contributo parallelo di fattori sia genetici che ambientali (Spina Bifida e Hidrocefalia Federación Española de Asociaciones, 2015).

È stata individuata una predisposizione genetica, attraverso la quale, se esiste una storia familiare di difetti o alterazioni del tubo neurale, c'è un rischio maggiore di dare alla luce una bevanda con questo tipo di patologia (Spina Bifida e Hidrocephaly Spanish Federation of Associations , 2015).

Fattori di rischio

Sebbene non conosciamo ancora le cause esatte della spina bifida, sono stati identificati alcuni fattori che ne aumentano la probabilità (Mayo Clinic, 2014):

• Sesso : è stata identificata una maggiore prevalenza di spina bifida nelle femmine.
• Storia familiare : i genitori con una storia familiare con una storia di difetti o alterazioni della chiusura del tubo neurale avranno una maggiore probabilità di avere un figlio con una patologia simile.
• Carenza di folato : il folato è una sostanza importante per lo sviluppo ottimale e sano dei bambini durante la gestazione. La forma sintetica che si trova negli alimenti e negli integratori alimentari è chiamata acido folico. Un deficit nei livelli di acido folico aumenta il rischio di difetti del tubo neurale.
• Farmaci : alcuni farmaci anticonvulsivanti, come l'acido valproico, possono causare anomalie nella chiusura del tubo neurale durante la gravidanza.
• Diabete : livelli elevati di zucchero nel sangue non controllati possono aumentare il rischio di avere un bambino con spina bifida.
• Obesità : l'obesità prima e durante la gravidanza è associata ad un alto rischio di sviluppare questo tipo di patologia.

Diagnosi

In quasi tutti i casi, la presenza di spina bifida viene diagnosticata prenatalmente. Alcuni dei metodi più comunemente usati sono l'analisi alfa fetoproteina e l'ecografia fetale (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Tuttavia, ci sono alcuni casi lievi che non vengono rilevati fino alla fase postnatale. In questa fase, è possibile utilizzare tecniche a raggi X o di neuroimaging.

Trattamento

Il tipo di trattamento utilizzato per la spina bifida dipende in gran parte dal tipo e dalla gravità della condizione. In generale, la spina bifida non richiede alcun tipo di intervento terapeutico, tuttavia, altri tipi lo fanno (Mayo Clinic, 2014).

Chirurgia prenatale

Quando durante il periodo embrionale viene rilevata la presenza di un'alterazione correlata ad anomalie nella formazione del tubo neurale, in particolare la spina bifida, è possibile ricorrere a varie procedure chirurgiche per cercare di riparare questi difetti (Mayo Clinic, 2014).

Nello specifico, prima della 26a settimana di gestazione, è possibile eseguire una riparazione intrauterina del midollo spinale dell'embrione (Mayo Clinic, 2014).

Molti specialisti difendono questa procedura basandosi sul deterioramento neurologico dei bambini dopo la nascita. Finora, la chirurgia fetale ha riportato enormi benefici, ma pone alcuni rischi sia per la madre che per il bambino (Mayo Clinic, 2014).

Chirurgia postnatale

Nei casi di mielomeningocele, in cui vi è un alto rischio di contrarre infezioni, oltre a presentare gravi paralisi e gravi problemi di sviluppo, un intervento precoce sul midollo spinale può consentire il recupero della funzionalità e il controllo dell'andamento dei deficit cognitivo (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Riferimenti

1. EB. (2015). Spina bifida Ottenuto dalla Federazione Spagnola di Associazioni Spina Bifida e Idrocefalo.
2. Mayo Clinic. (2014). Malattie e condizioni: Spina bifida. Ottenuto dalla Mayo Clinic.
3. NHS. (2015). Spina bifida. Ottenuto dalle scelte del NHS.
4. NIH. (2014). Spina bifida. Estratto da MedlinePlus.
5. NIH. (2015). Scheda Spina Bifida. Ottenuto dal National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
6. OMS. (2012). Spina bifida e idrocefalo. Ottenuto dall'Organizzazione mondiale della sanità.
7. SBA. (2015). Cos'è SB? Ottenuto dall'Associazione Spina Bifida.