EFFETTO FONDATORE: IN COSA CONSISTE ED ESEMPI - BIOLOGIA - 2025

L' effetto fondatore , in biologia, è un fenomeno che comporta l'isolamento di un piccolo gruppo di individui da una popolazione più ampia. Quando il numero di individui aumenta, il pool genetico potrebbe non essere un riflesso esatto della popolazione che li ha generati.

La variazione del pool genico rispetto alla popolazione iniziale e la diminuzione della variabilità nella popolazione porta - in alcuni casi - ad un aumento della frequenza degli alleli recessivi del farro.

Fonte: Di Founder_effect.png: Utente: Qz10 Lavoro derivativo: Zerodamage (Questo file è stato derivato da: Founder effect.png :), tramite Wikimedia Commons

Per questo motivo, la letteratura medica contiene i migliori esempi dell'effetto fondatore, dove piccole popolazioni umane colonizzarono nuovi ambienti.

Quando queste popolazioni aumentano di dimensioni, il loro pool genetico è diverso dalla popolazione e anche la proporzione di alleli deleteri è significativamente più alta. L'esempio più noto è l'Amish.

Gene o deriva genetica

La deriva genica è un concetto strettamente correlato all'effetto fondatore.

Tra i meccanismi che danno origine al cambiamento evolutivo, abbiamo la selezione naturale e la deriva genetica. Quest'ultimo causa cambiamenti nelle frequenze degli alleli nella popolazione attraverso eventi casuali.

La deriva genica si verifica in tutte le popolazioni, ma ha un effetto più marcato e agisce più rapidamente in piccole popolazioni. In grandi popolazioni, gli eventi che si verificano per caso non influenzano in modo significativo il pool genetico.

Quindi, ci sono due cause o esempi di deriva genetica: l'effetto collo di bottiglia della popolazione e l'effetto fondatore. Alcuni autori considerano l'effetto fondatore come un caso speciale di collo di bottiglia.

Esempi di deriva genica

Questo evento si verifica a causa dell '"errore di campionamento". Supponiamo di avere un sacchetto con 200 fagioli: 100 bianchi e 100 neri. Se eseguo l'estrazione di 10 chicchi, forse, per puro caso, ottengo 6 bianchi e 4 neri, e non la proporzione prevista: 5 e 5. Ecco come funziona la deriva.

Ora possiamo estrapolare questo esempio al regno animale. Supponiamo di avere una popolazione di mammiferi con individui con pelo bianco e altri con pelo nero.

Per puro caso, solo quelli dai capelli neri si riproducono: qualche evento casuale ha impedito la riproduzione degli arti dal pelo bianco. Questo cambiamento stocastico nelle frequenze alleliche è una deriva genica.

In natura, può verificarsi a causa di una catastrofe ambientale: una valanga ha spazzato via la maggior parte dei mammiferi dal pelo bianco.

Quando si verifica l'effetto fondatore?

L'effetto fondatore si verifica quando pochi individui si isolano dalla "madre" o popolazione iniziale e formano una nuova popolazione tra di loro. I nuovi colonizzatori possono essere costituiti da una sola coppia, o da una singola femmina inseminata - come nel caso degli insetti, che possono immagazzinare lo sperma.

Le popolazioni di diversi animali che oggi vivono sulle isole sono discendenti di alcuni colonizzatori giunti in questi territori per dispersione casuale.

Se la nuova popolazione cresce rapidamente e raggiunge una dimensione significativa, la frequenza degli alleli non sarà probabilmente molto alterata da quella popolazione che li ha originati, sebbene alcuni alleli rari (ad esempio, che causano qualche malattia o condizione deleteria) siano stati trasportati dal fondatori.

Se la colonia rimane piccola, la deriva genica funziona alterando le frequenze alleliche. La piccola dimensione della popolazione colonizzatrice può tradursi, in alcuni casi, in una perdita di variazione genetica ed eterozigosi.

Inoltre, si deve tener conto che nelle piccole popolazioni la probabilità che due parenti si accoppino è maggiore, aumentando così i livelli di consanguineità.

Effetto fondatore in laboratorio

A metà degli anni '50, due ricercatori, Dobzhansky e Pavlovsky, dimostrarono sperimentalmente l'effetto del fondatore. Il progetto consisteva nell'avvio di popolazioni controllate di ditteri Drosophila pseudoobscura.

Il genere Drosophila è protagonista di un'ampia gamma di sperimentazioni nei laboratori di biologia, grazie alla sua facile coltivazione e al suo breve tempo tra generazioni.

Questa popolazione è stata avviata da un'altra che portava un certo riarrangiamento cromosomico del terzo cromosoma, con una frequenza del 50%. Quindi, c'erano due tipi di popolazioni: alcune grandi iniziavano con 5.000 individui e altre con solo 20.

Dopo circa 18 generazioni (circa un anno e mezzo), la frequenza media per il riarrangiamento cromosomico era 0,3 in entrambe le popolazioni. Tuttavia, la gamma di variazione era molto maggiore nelle piccole popolazioni.

In altre parole, inizialmente le popolazioni con un basso numero di fondatori hanno originato una notevole variazione tra le popolazioni in termini di frequenze del riarrangiamento studiato.

Fonte: di Bbski, da Wikimedia Commons

Esempio nelle popolazioni umane

L'effetto fondatore è un fenomeno che può essere applicato alle popolazioni umane. In effetti, questo evento di colonizzazione spiega l'alta frequenza di malattie ereditarie in piccole popolazioni isolate.

Migrazioni verso piccole isole

All'inizio del XIX secolo, poco più di una dozzina di individui dall'Inghilterra si trasferirono su un'isola situata nell'Oceano Atlantico. Questo gruppo di persone ha iniziato la sua vita sull'isola, dove si è riprodotto e ha creato una nuova popolazione.

Si ipotizza che uno dei primi "fondatori" portasse l'allele recessivo per una condizione che colpisce la vista, chiamata ritinite pigmentaria.

Nel 1960, quando la popolazione aveva già raggiunto un numero di membri molto maggiore - 240 discendenti - quattro di questi soffrivano della suddetta condizione. Questa proporzione è circa 10 volte maggiore della popolazione che ha dato origine ai fondatori.

Gli amish

Gli Amish sono un gruppo religioso che, oltre ad essere noti per il loro stile di vita semplice e lontano dai comfort moderni, si distinguono per un'elevata percentuale di alleli recessivi deleteri. Nel XVIII secolo, un piccolo gruppo di individui migrò dalla Germania alla Svizzera e da lì negli Stati Uniti d'America.

Tra le patologie omozigoti molto comuni negli Amish, spiccano il nanismo e la polidattilia, una condizione in cui gli individui nascono con più di cinque dita.

Si stima che il 13% della popolazione sia portatore dell'allele recessivo che causa questa condizione deleteria. Frequenze estremamente alte, se le confrontiamo con la popolazione umana che le ha generate.

Fonte: di Gadjoboy da flickr.com - https://www.flickr.com/photos/gadjoboy/, tramite Wikimedia Commons

Riferimenti

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