DERIVA GENETICA: CAUSE, EFFETTI, ESEMPI - BIOLOGIA - 2025

La deriva genetica o gene è un meccanismo evolutivo stocastico che causa fluttuazioni o variazioni di frequenze alleliche puramente casuali in una popolazione.

La selezione naturale di Charles Darwin e la deriva genetica sono i due processi più importanti coinvolti nel cambiamento evolutivo nelle popolazioni. Contrariamente alla selezione naturale, che è considerata un processo deterministico e non casuale, la deriva genica è un processo evidenziato come le fluttuazioni casuali delle frequenze alleliche nella popolazione o degli aplotipi.

Fonte: Anjile, da Wikimedia Commons

La deriva genica porta a un'evoluzione non adattativa. Infatti, la selezione naturale - e non la deriva genetica - è l'unico meccanismo utilizzato per spiegare tutti gli adattamenti degli organismi a diversi livelli (anatomico, fisiologico o etologico).

Ciò non significa che la deriva genetica non sia importante. Una delle conseguenze più eclatanti di questo fenomeno si osserva a livello molecolare, tra le differenze nel DNA e nelle sequenze proteiche.

Storia

La teoria della deriva genica è stata sviluppata all'inizio degli anni '30 da un importante biologo e genetista di nome Sewal Wright.

Allo stesso modo, i contributi di Motoo Kimura sono stati eccezionali in questo campo. Questo ricercatore ha guidato la teoria neutrale dell'evoluzione molecolare, dove espone che gli effetti della deriva genica hanno un importante contributo all'evoluzione a livello delle sequenze di DNA.

Questi autori hanno ideato modelli matematici per capire come funziona la deriva genica nelle popolazioni biologiche.

Le cause

Le cause della deriva genica sono fenomeni stocastici, cioè casuali. Alla luce della genetica della popolazione, l'evoluzione è definita come una variazione nel tempo delle frequenze alleliche della popolazione. La deriva determina un cambiamento in queste frequenze da parte di eventi casuali chiamati "errori di campionamento".

La deriva genica è considerata un errore di campionamento. I geni inclusi in ogni generazione sono un campione dei geni trasportati dalla generazione precedente.

Qualsiasi campione è soggetto a errori nel campionamento. Cioè, la proporzione dei diversi elementi che troviamo in un campione è soggetta a cambiamento per puro caso.

Immaginiamo di avere una borsa con 50 gettoni bianchi e 50 gettoni neri. Se ne prendiamo dieci, forse per puro caso otteniamo 4 bianchi e 6 neri; o 7 bianchi e 3 neri. C'è una discrepanza tra i valori teoricamente attesi (5 e 5 di ogni colore) e quelli ottenuti sperimentalmente.

Modifica effetti

Gli effetti della deriva genica sono evidenziati come cambiamenti casuali nelle frequenze alleliche di una popolazione. Come accennato, ciò si verifica quando non esiste alcuna relazione tra la caratteristica che varia e l'idoneità. Con il passare del tempo, gli alleli finiranno per essere fissati o persi dalla popolazione.

Nella biologia evolutiva, il termine fitness è ampiamente utilizzato, in riferimento alla capacità di un organismo di riprodursi e sopravvivere. Il parametro varia tra 0 e 1.

Pertanto, la caratteristica che varia in base alla deriva non è correlata alla riproduzione e alla sopravvivenza dell'individuo.

La perdita di alleli porta al secondo effetto della deriva genica: la perdita di eterozigosi nella popolazione. La variazione in un certo luogo diminuirà e alla fine andrà persa.

Come si calcola la probabilità che un allele venga perso o riparato?

La probabilità che un allele venga fissato nella popolazione è uguale alla sua frequenza nel momento in cui viene studiato. La frequenza di attacco dell'allele alternativo sarà 1 - p. Dove p è uguale alla frequenza allelica.

Questa frequenza non è influenzata dalla storia precedente del cambiamento nelle frequenze alleliche, quindi non è possibile fare previsioni basate sul passato.

Se, al contrario, l'allele è nato per mutazione, la sua probabilità di fissazione è p = 1/2 N. Dove N è il numero della popolazione. Questo è il motivo per cui i nuovi alleli che compaiono per mutazione sono più facili da fissare in piccole popolazioni.

Il lettore deve ragionare su come il valore di p influirebbe quando il denominatore è più piccolo. Logicamente, la probabilità aumenterebbe.

Pertanto, gli effetti della deriva genica procedono più rapidamente in piccole popolazioni. In una popolazione diploide (due serie di cromosomi, come noi umani), l'attaccamento di nuovi alleli avviene, in media, ogni 4 N generazioni. Il tempo aumenta proporzionalmente all'aumentare dell'N nella popolazione.

Fonte: professor marginalia, da Wikimedia Commons

Numero effettivo di popolazione

La N che compare nelle equazioni precedenti non si riferisce a un valore identico al numero di individui che compongono la popolazione. In altre parole, non è equivalente al censimento degli organismi.

Nella genetica delle popolazioni viene utilizzato il parametro del “numero effettivo di popolazione” (Ne), che normalmente è inferiore a tutti gli individui.

Ad esempio, in alcune popolazioni con una struttura sociale dominata solo da pochi maschi il numero effettivo di popolazione è molto basso, poiché i geni di questi maschi dominanti contribuiscono in modo sproporzionato, se li confrontiamo con il resto dei maschi.

Per questo motivo, la velocità con cui agisce la deriva genica (e la velocità con cui si perde l'eterozigosi) sarà maggiore del previsto se effettuiamo un censimento, poiché la popolazione è più piccola di quanto sembra.

Se in una popolazione ipotetica contiamo 20.000 individui, ma solo 2.000 si riproducono, il numero effettivo della popolazione diminuisce. E questo fenomeno in cui non tutti gli organismi si verificano nella popolazione, è ampiamente distribuito nelle popolazioni naturali.

Colli di bottiglia ed effetto fondatore

Come abbiamo accennato (e dimostrato matematicamente), la deriva si verifica in piccole popolazioni. Dove gli alleli che non sono così frequenti hanno una maggiore probabilità di perdersi.

Questo fenomeno è comune dopo che la popolazione sperimenta un evento chiamato "collo di bottiglia". Ciò si verifica quando un numero significativo di membri della popolazione viene eliminato da qualche tipo di evento imprevisto o catastrofico (ad esempio, una tempesta o una valanga).

L'effetto immediato potrebbe essere una diminuzione della diversità genetica della popolazione, riducendo la dimensione del pool genico o del pool genico.

Un caso particolare di strozzature è l'effetto fondatore, in cui un piccolo numero di individui viene separato dalla popolazione iniziale e si sviluppa in isolamento. Negli esempi che presenteremo più avanti, vedremo quali sono le conseguenze di questo fenomeno.

Fonte: Anjile, da Wikimedia Commons

Effetto a livello del DNA: teoria neutra dell'evoluzione molecolare

La teoria neutra dell'evoluzione molecolare è stata proposta da Motoo Kimura. Prima delle idee di questo ricercatore, Lewontin & Hubby avevano già scoperto che l'alta percentuale di variazioni a livello di enzima non poteva mantenere attivamente tutti questi polimorfismi (variazioni).

Kimura ha concluso che questi cambiamenti di amminoacidi potrebbero essere spiegati dalla deriva genica e dalle mutazioni. Conclude che a livello di DNA e proteine, i meccanismi di deriva genica giocano un ruolo fondamentale.

Il termine neutro si riferisce al fatto che la maggior parte delle sostituzioni di base che riescono a fissare (raggiungono una frequenza di 1) sono neutre rispetto al fitness. Per questo motivo, queste variazioni che si verificano per deriva non hanno alcun significato adattativo.

Perché ci sono mutazioni neutre?

Ci sono mutazioni che non hanno effetto sul fenotipo dell'individuo. Tutte le informazioni per costruire e sviluppare un nuovo organismo sono crittografate nel DNA. Questo codice viene decifrato dai ribosomi nel processo di traduzione.

Il codice genetico viene letto in "triplette" (set di tre lettere) e ogni tre lettere codifica per un amminoacido. Tuttavia, il codice genetico è degenerato, indicando che esiste più di un codone che codifica per lo stesso amminoacido. Ad esempio, i codoni CCU, CCC, CCA e CCG codificano tutti per l'amminoacido prolina.

Pertanto, se la sequenza CCU cambia in CCG, il prodotto di traduzione sarà una prolina e non ci saranno modifiche nella sequenza proteica.

Allo stesso modo, la mutazione può trasformarsi in un amminoacido le cui proprietà chimiche non variano molto. Ad esempio, se un'alanina si trasforma in valina, l'effetto sulla funzionalità della proteina può essere impercettibile.

Si noti che ciò non è valido in tutti i casi, se il cambiamento avviene in una porzione della proteina essenziale per la sua funzionalità - come il sito attivo degli enzimi - l'effetto sulla forma fisica può essere molto significativo.

Esempi

Esempio ipotetico: lumache e mucche

Immagina un prato dove convivono lumache e mucche. Nella popolazione delle lumache possiamo distinguere due colorazioni: una conchiglia nera e una conchiglia gialla. Un fattore decisivo nella mortalità delle lumache sono le impronte delle mucche.

Tuttavia, nota che se una lumaca viene calpestata, non dipende dal colore del suo guscio, poiché si tratta di un evento casuale. In questo esempio ipotetico, la popolazione di lumache inizia con una proporzione uguale di colori (50 lumache nere e 50 lumache gialle). Nel caso delle mucche, eliminare 6 neri e solo 2 gialli, la proporzione dei colori cambierebbe.

Allo stesso modo, può accadere che in un evento successivo i gialli muoiano in proporzione maggiore, non essendoci relazione tra il colore e la probabilità di essere schiacciati (non esiste però alcun tipo di effetto “compensante”).

Come cambierà nel tempo la proporzione delle lumache?

Durante questo processo casuale, le proporzioni dei gusci neri e gialli fluttueranno nel tempo. Alla fine, uno dei proiettili raggiungerà uno dei due limiti: 0 o 1.

Quando la frequenza raggiunta è 1 - supponiamo che per l'allele del guscio giallo - tutte le lumache saranno di questo colore. E, come possiamo intuire, l'allele per il guscio nero sarà andato perso.

L'unico modo per avere di nuovo quell'allele è che la popolazione entri per migrazione o per mutazione.

Gene drift in action: the Cheetahs

Il fenomeno della deriva genetica può essere osservato nelle popolazioni naturali, e l'esempio più estremo sono i ghepardi. Questi felini veloci ed eleganti appartengono alla specie Acinonyx jubatus.

Circa 10.000 anni fa, i ghepardi e altre grandi popolazioni di mammiferi hanno subito un estremo evento di estinzione. Questo evento ha causato un "collo di bottiglia" nella popolazione dei ghepardi, con solo pochi individui sopravvissuti.

I sopravvissuti al fenomeno catastrofico del Pleistocene hanno dato origine a tutti i ghepardi di oggi. Gli effetti della deriva, insieme alla consanguineità, hanno quasi completamente omogeneizzato la popolazione.

In effetti, il sistema immunitario di questi animali è praticamente identico in tutti gli individui. Se per qualsiasi motivo uno dei membri avesse bisogno di una donazione di organi, uno qualsiasi dei suoi colleghi potrebbe farlo senza comportare alcuna probabilità di rigetto.

Le donazioni sono procedure che vengono eseguite con cura ed è necessario sopprimere il sistema immunitario del ricevente in modo che non attacchi l '“agente esterno”, anche se proviene da un familiare molto stretto - chiamatelo fratelli o figli.

Esempio nelle popolazioni umane: gli Amish

I colli di bottiglia e l'effetto fondatore si verificano anche nelle attuali popolazioni umane e hanno conseguenze molto rilevanti in campo medico.

Gli Amish sono un gruppo religioso. Sono caratterizzati da uno stile di vita semplice, libero dalla tecnologia e da altri comfort moderni, oltre a trasportare una frequenza estremamente elevata di malattie e patologie genetiche.

Circa 200 colonizzatori arrivarono in Pennsylvania (USA), dall'Europa, e iniziarono a riprodursi tra gli stessi membri.

Si ipotizza che tra i colonizzatori ci fossero portatori di malattie genetiche autosomiche recessive, inclusa la sindrome di Ellis-van Creveld. Questa sindrome è caratterizzata da caratteristiche di nanismo e polidattilia (numero elevato di dita, maggiore di cinque cifre).

La malattia era nella popolazione iniziale con una frequenza di 0,001 ed è aumentata significativamente fino a 0,07.

Riferimenti

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