Il corpo di Barr è una massa di eterocromatina condesada osservata all'interno delle cellule somatiche femminili di mammiferi e altri animali. Di solito è facile da vedere durante la fase dell'interfaccia mitotica.
Molti scienziati attribuiscono questa grande concentrazione di eterocromatina all'inattivazione di uno dei due cromosomi X. Questa regione è intensamente colorata durante le analisi citologiche a causa della grande quantità di eterocromatina che contiene.
Cromosoma X inattivo nella fase di interfaccia: microfotografia di fibroblasti normali dove è stata marcata utilizzando antisieri per il macroH2A1 istonico. La freccia indica la cromatina sessuale macchiata da DAPI (corpuscolo di Barr) e il corrispondente sito della cromatina sessuale (Fonte: Stanley M Gartler, Kartik R Varadarajan, Ping Luo, Theresa K Canfield, Jeff Traynor, Uta Francke e R Scott Hansen Via Wikimedia Commons)
I corpuscoli di Barr furono scoperti da Murray Barr e Bertram nel 1949. Entrambi gli scienziati osservarono che questa piccola massa o corpo era presente nei nuclei delle cellule nervose dei gatti domestici, mentre non era evidente nelle cellule nervose dei gatti.
Ma non è stato fino al 1966 che Mary Lyon ha proposto che questi piccoli corpuscoli apparissero come risultato dell'inattivazione casuale di uno dei due cromosomi sessuali femminili.
Molti dei problemi di fertilità diagnosticati nelle donne sono il risultato del fatto che le loro cellule hanno una forma "a mosaico". Ciò significa che alcune delle tue cellule non inattivano uno dei tuoi cromosomi X, ma altre sì.
Pertanto, alcune cellule hanno 45 cromosomi somatici e un cromosoma sessuale X attivo, mentre altre hanno 45 cromosomi somatici e due cromosomi XX attivi, che possono avere implicazioni da molti punti di vista fisiologici e comportamentali.
Caratteristiche e struttura
Il corpuscolo di Barr è anche chiamato corpo di Barr o eterocromatina sessuale. Questo è un elemento che ha una forma circolare, piatto-convessa se visto al microscopio ottico ed è lungo circa un micron.
I corpuscoli di Barr, essendo composti da DNA di eterocromatina, si colorano più intensamente del DNA di echromatina, che viene "espanso" e disperso all'interno del nucleo cellulare.
Generalmente, l'ematossilina e l'eosina vengono utilizzate per la colorazione di questa struttura, che sono composti che colorano i nuclei delle cellule in blu, viola intenso o nero.
Il corpuscolo di Barr è costituito da eterocromatina facoltativa, cioè questo DNA è espresso in determinati momenti e non in altri. Quando il DNA del cromosoma X "attivo" o eucromatico è difettoso, il DNA del corpuscolo di Barr può diventare echromatico per compensare questi fallimenti.
In una cellula somatica media, il corpuscolo di Barr si trova sulla faccia interna del nucleo e, nei primi rapporti di Barr sul corpuscolo, questa struttura è chiamata "satellite nucleare".
Scavando più a fondo nella sua ricerca, Barr ha scoperto che questi corpi sono stati trovati nelle cellule di tutti i tessuti femminili, ad eccezione delle cellule dei tessuti del fegato e del pancreas.
muto
In tutti i mammiferi che si sviluppano attraverso la placenta c'è un RNA incaricato di avviare il silenziamento e il confezionamento del cromosoma X che non è espresso, cioè della formazione del corpo di Barr. Questo RNA è chiamato "RNA di trascrizione inattivo specifico per X".
L '"RNA di trascrizione inattivo specifico per X" viene espresso solo per propagarsi lungo il cromosoma X selezionato dalla cellula da silenziare. Il viaggio finisce per stimolare il silenziamento cellulare grazie alla partecipazione di alcuni degli istoni presenti nella cromatina di detto cromosoma.
Inattivazione del cromosoma X nell'uomo. Il processo può avvenire in modi diversi, inattivando, nella prole, il cromosoma X del padre o della madre (Fonte: Lilymclaughlin01 tramite Wikimedia Commons)
Affinché l'RNA di trascrizione inattivo specifico per X copra l'intera lunghezza del cromosoma, le cellule devono esprimerne tra 300 e 1000 copie, quindi è stato riscontrato che esiste un'espressione costante di RNA di trascrizione inattivo specifico per X da mantenere al secondo cromosoma X sotto forma di un corpo di Barr.
Gli scienziati avevano precedentemente proposto che "l'RNA di trascrizione inattivo specifico per X" stimolasse la formazione di un nucleo repressivo interno nel corpuscolo di Barr e che contenesse un alto contenuto di regioni ripetitive del DNA.
Tuttavia, osservazioni dettagliate con la microscopia elettronica a scansione hanno descritto il corpuscolo di Barr come un cromosoma X "soppresso" che possiede una cromatina altamente compattata, con canali della cromatina vagamente compattati che corrono dalla periferia verso l'interno del corpuscolo.
Tutti i geni che controllano il meccanismo di silenziamento cromosomico sono conservati per tutte le specie, dal lievito all'uomo. Il locus completo che ospita questi geni è chiamato "centro di inattivazione dell'X".
Diagnosi
La scoperta di Murray Barr ha rappresentato una svolta per un'analisi accurata e dettagliata del sesso cromosomico degli individui. Ad esempio, per i disturbi intersessuali, la posizione e la distinzione del corpo di Barr divennero presto uno strumento diagnostico ampiamente utilizzato.
Questo tipo di analisi viene frequentemente eseguita su campioni forensi, poiché la cromatina del cromosoma X nella sua forma inattiva è presente esclusivamente nelle cellule femminili (ricorda che anche le cellule maschili hanno un cromosoma X, ma è attivo).
Estraendo cellule da embrioni umani, il sesso può essere stimato all'inizio dello sviluppo.
Inoltre, identificando il sesso, è possibile diagnosticare malattie o anomalie che sono il prodotto della presenza di più o meno cromosomi sessuali del normale per le cellule umane.
Malattie
Gli individui che possiedono due o più cromosomi X hanno un corpo di Barr inferiore al numero di cromosomi X all'interno del nucleo cellulare. Pertanto, le cellule di femmine anormali con un solo cromosoma X non hanno corpuscoli di Barr.
Questa anomalia è nota come sindrome di Turner; mentre alle cellule di individui maschi che hanno due cromosomi XX, un cromosoma Y e un corpo di Barr viene diagnosticata la sindrome di Klinefelter.
Ci sono anche donne che possono avere tre cromosomi X e quindi avere due corpuscoli di Barr all'interno dei nuclei delle loro cellule. Tuttavia, le cellule che contengono l'anomalia per i cromosomi sessuali e le cellule che sono completamente normali possono essere trovate nella stessa persona.
In generale, gli individui con queste caratteristiche sono sterili, hanno un aspetto “infantile”, che impedisce loro di avere un pieno sviluppo, e sono visti da alcuni settori della società come una sorta di “fenomeno”.
Questa è la condizione a cui si riferiscono le "cellule del mosaico". Le persone che non hanno un'anomalia totale nelle loro cellule tendono ad avere un grado minore di entrambe le sindromi.
Durante le analisi citologiche, un campione di tessuto viene quantificato quante cellule ha l'anomalia per i suoi cromosomi sessuali; se l'anomalia è in poche cellule, l'individuo può svilupparsi come una persona normale.
Riferimenti
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