COSA SONO LA RECESSIVITÀ E LA DOMINANZA? - BIOLOGIA - 2025

Il termine recessività viene utilizzato in genetica per descrivere la relazione tra due alleli dello stesso gene. Quando ci riferiamo a un allele il cui effetto è mascherato da un altro, diciamo che il primo è recessivo.

Il termine dominanza viene utilizzato per descrivere la stessa relazione tra gli alleli di un gene, sebbene in senso opposto. In questo caso, quando ci riferiamo all'allele il cui effetto maschera l'altro, diciamo che è dominante.

Figura 1. Gregorio Mendel, considerato il padre della genetica. Fonte: di Bateson, William (Mendel's Principles of Heredity: A Defense), tramite Wikimedia Commons

Come si può vedere, entrambi i termini sono profondamente correlati e di solito sono definiti per opposizione. Cioè, quando si dice che un allele è dominante rispetto a un altro, si dice anche che quest'ultimo è recessivo rispetto al primo.

Questi termini furono coniati da Gregor Mendel nel 1865, dai suoi esperimenti con il pisello comune, Pisum sativum.

Recessività e dominanza in geni multi-allelici

Geni multi-allelici

Tuttavia, le relazioni di dominanza e recessività sono facili da definire per un gene con solo due alleli; queste relazioni possono essere complicate nel caso di geni multi-allelici.

Ad esempio, nella relazione tra quattro alleli dello stesso gene, potrebbe accadere che uno di essi sia dominante rispetto all'altro; recessivo rispetto a un terzo e codominante rispetto a un quarto.

Polimorfismo genetico

Il polimorfismo genetico è chiamato il fenomeno di un gene che presenta più alleli in una popolazione.

Origine dei termini "dominante e recessivo"

Gli esperimenti di Gregory Mendel con i piselli

I termini dominante e recessivo furono introdotti da Mendel per riferirsi ai risultati ottenuti nei suoi esperimenti di incrocio con il pisello Pisum sativum. Ha introdotto questi termini, studiando il tratto: "colore del fiore".

Linee pure

Le linee pure sono popolazioni che producono prole omogenea, sia per autoimpollinazione che per fertilizzazione incrociata.

Nei suoi primi esperimenti, Mendel ha utilizzato linee pure che aveva mantenuto e testato per oltre 2 anni per garantirne la purezza.

In questi esperimenti ha usato come generazione parentale, linee pure di piante con fiori viola, incrociate con polline di piante con fiori bianchi.

I primi risultati di Mendel

Indipendentemente dal tipo di incrocio (anche se impollinava fiori bianchi con polline di fiori viola), la prima generazione filiale (F ₁ ) aveva solo fiori viola.

In questo F _{2 ha} osservato proporzioni costanti di circa 3 fiori viola per ogni fiore bianco (rapporto 3: 1).

Mendel ha ripetuto questo tipo di esperimento, studiando altri caratteri come: il colore e la consistenza dei semi; la forma e il colore dei baccelli; la disposizione dei fiori e la dimensione delle piante. In tutti i casi, ha ottenuto lo stesso risultato indipendentemente dal personaggio testato.

Figura 2. Personaggi scelti da Gregorio Mendel nei suoi esperimenti con i piselli (Pisum sativum). Fonte: (di Mariana Ruiz LadyofHats (traduzione spagnola El Ágora), tramite Wikimedia Commons)

Mendel permise quindi l'autoimpollinazione di F ₁ , ottenendo una seconda generazione filiale (F ₂ ), in cui il colore bianco ricomparve in alcuni fiori.

Esperimenti successivi

Successivamente Mendel capì che le piante F ₁ , pur avendo un certo carattere (come il colore viola dei fiori), mantenevano il potenziale per produrre prole con l'altro carattere (colore bianco dei fiori).

I termini dominante e recessivo sono stati poi usati da Mendel per descrivere questa situazione. Cioè chiamato fenotipo dominante che appare in F ₁ e recessivo nell'altro.

Leggi di Mendel

Infine, le scoperte di questo scienziato furono riassunte in quelle che oggi sono note come leggi di Mendel.

Questi spiegavano il funzionamento di vari aspetti dell'ereditarietà, ponendo le basi della genetica.

Geni, coppia di geni e segregazione

geni

Gli esperimenti condotti da Mendel gli hanno permesso di concludere che i determinanti dell'ereditarietà hanno una natura particellare (di natura discreta).

Oggi chiamiamo questi determinanti dell'eredità geni (sebbene Mendel non usasse questo termine).

Coppia di geni

Mendel ha anche dedotto che le diverse forme di un gene (alleli), responsabili dei fenotipi alternativi osservati, si trovano in duplicato nelle cellule di un individuo. Questa unità si chiama oggi: coppia di geni.

Oggi sappiamo, grazie a questo scienziato, che la dominanza e / o la recessività sono in definitiva determinate dagli alleli della coppia genica. Possiamo quindi fare riferimento all'allele dominante o recessivo come i determinanti di detta dominanza o recessività.

Segregazione

Gli alleli della coppia genica vengono secreti nelle cellule seminali durante la meiosi e vengono riassemblati in un nuovo individuo (nello zigote), dando origine a una nuova coppia genica.

Nomenclatura

Notazione

Mendel usava lettere maiuscole per rappresentare il membro dominante della coppia di geni e minuscole per il recessivo.

Agli alleli di una coppia di geni viene assegnata la stessa lettera per indicare che sono forme di un gene.

Omozigote ed eterozigote

Ad esempio, se ci riferiamo al carattere "colore del baccello" di Pisum sativum, il giallo è rappresentato come A / A e il verde è rappresentato come / a. Gli individui che sono portatori di queste coppie di geni sono chiamati omozigoti.

I portatori di una coppia di geni della forma A / a (che appaiono in giallo) sono chiamati eterozigoti.

Il colore giallo dei baccelli è l'espressione fenotipica di una coppia di geni A / A omozigoti e di una coppia di geni A / a eterozigoti. Mentre il colore verde è espressione solo della coppia omozigote a / a.

Figura 3. Modello di Mendel che rappresenta l'autofecondazione di un individuo eterozigote. Con la modifica di: (di Pbroks13, da Wikimedia Commons)

La predominanza del carattere "colore del baccello" è il prodotto dell'effetto di uno degli alleli della coppia genica, poiché le piante con i baccelli gialli possono essere omozigoti o eterozigoti.

Dominanza e recessività a livello molecolare

Geni e coppie alleliche

Grazie alle moderne tecniche di biologia molecolare, ora sappiamo che il gene è una sequenza nucleotidica nel DNA. Una coppia di geni corrisponde a due sequenze nucleotidiche nel DNA.

In generale, i diversi alleli di un gene sono estremamente simili nella loro sequenza nucleotidica, differendo solo per pochi nucleotidi.

Per questo motivo, i diversi alleli sono in realtà versioni diverse dello stesso gene e possono derivare da una specifica mutazione.

Alleli e proteine

Le sequenze di DNA che compongono un gene codificano per proteine ​​che svolgono una funzione specifica nella cellula. Questa funzione è correlata a un carattere fenotipico dell'individuo.

Esempio di dominanza e recessività a livello molecolare

Prendiamo ad esempio il caso del gene che controlla il colore del baccello nel pisello, che ha due alleli:

• l'allele dominante (A) che determina una proteina funzionale e,
• l'allele recessivo (a) che determina una proteina disfunzionale.

Dominanza

Un individuo omozigote dominante (A / A) esprime la proteina funzionale e, quindi, presenterà il colore della guaina gialla.

Nel caso dell'individuo eterozigote (A / a), la quantità di proteina prodotta dall'allele dominante è sufficiente per generare il colore giallo.

Recessività

L'individuo omozigote recessivo (a / a) esprime solo proteine ​​disfunzionali e, quindi, presenterà baccelli verdi.

Esempi negli esseri umani

Come accennato in precedenza, i termini dominanza e recessività sono correlati e sono definiti dall'opposizione. Pertanto, se un tratto X è dominante rispetto a un altro Z, allora Z è recessivo rispetto a X.

Ad esempio, è noto che il tratto "capelli ricci" è dominante su "capelli lisci", quindi quest'ultimo è recessivo rispetto al primo.

Tratti fisici dominanti

• i capelli scuri dominano sulla luce,
• le ciglia lunghe sono dominanti su quelle corte,
• la lingua "roll-up" è dominante sulla lingua "non-roll-up",
• le orecchie con lobi sono dominanti sulle orecchie senza lobi,
• il fattore sanguigno Rh + è dominante su Rh-.

Riferimenti

1. Bateson, W. e Mendel, G. (2009). Mendel's Principles of Heredity: A Defense, with a Translation of Mendel's Original Papers on Hybridization (Cambridge Library Collection - Darwin, Evolution and Genetics). Cambridge: Cambridge University Press. doi: 10.1017 / CBO9780511694462
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